介绍

IBS(Identity by State)是一种用于衡量遗传相似性的指标,常用于遗传学研究中评估两个或多个样本在基因座上的相似性。IBS描述的是两个个体在某个基因位点上的等位基因是否相同,不考虑这些等位基因的遗传背景。

IBS的计算

对于给定的两个个体,在某个特定的单核苷酸多态性(SNP)位点,IBS的计算通常遵循以下规则:

  • IBS 0:两个个体在该位点的两个等位基因都不相同(即一个个体为AA,另一个为BB)。
  • IBS 1:两个个体共享一个等位基因(一个个体为AA,另一个为AB)。
  • IBS 2:两个个体的等位基因完全相同(两个个体都是AA或AB或BB)。

公式表示

如果用 GiG_{i}GjG_{j} 分别表示两个个体在某个SNP位点的基因型,则IBS状态可以通过以下方式计算:

IBS(Gi,Gj)=k=12l=121{Gi,k=Gj,l}IBS(G_{i}, G_{j}) = \sum_{k=1}^{2} \sum_{l=1}^{2} 1_{\{G_{i,k} = G_{j,l}\}}

这里, Gi,kG_{i,k} 表示个体 ii 在该SNP的第 kk 个等位基因, 1{.}1_{\{.\}} 是指示函数,当括号内的条件为真时取值为1,否则为0。计算出的结果可以是0、1或2,分别对应上述的IBS状态。

在实际应用中,研究者通常会对多个SNP位点的IBS分数进行平均,以评估个体之间的整体遗传相似性。此外,基于IBS的距离(如: 1IBS21 - \frac{IBS}{2} )可以用来估算个体间的遗传距离,进而用于群体遗传结构分析、亲缘关系推断等研究。

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